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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10458CDKN2A p.L27fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	CDKN2A p.L27fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10458
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	CDKN2A p.L27fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10458
Gene	CDKN2A
Description	CDKN2A, cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) that encodes p16 and p14ARF from alternate reading frames, which function to inhibit Cdk4 and Cdk6 and regulate Tp53 activity to promote cell-cycle arrest (PMID: 23875803, PMID: 17055429, PMID: 27428416). CDKN2A germline mutations are associated with familial atypical multiple mole melanoma and somatic mutations are highest in pancreatic, HNSCC, NSCLC, and melanoma (PMID: 27283171).

Technical Data
DNA Change	c.233_234delTC
AA Change	p.L27fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000479692.2
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr9:21971125_21971124
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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