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RET基因如何檢測?

原載自:www.huanhen.cn[技術資料頻道]  2022-03-17  瀏覽次數:2210

RET基因

轉染重排(RET)是每個人細胞內都有的一類基因。RET基因異常激活可導致多種腫瘤(甲狀腺癌、非小細胞肺癌、乳腺癌、大腸腺癌等等)的發生、發展,其主要包括兩種變異形式:RET基因重排/融合和RET基因點突變。

RET基因與疾病

RET融合陽性的非小細胞肺癌患者通常具有年齡≤60歲、不吸煙、擁有其他致癌性驅動的可能性更低、腫瘤細胞中印戒細胞比例≥10%、更小體積、更早淋巴結轉移、低分化的特點。


RET基因重排/融合發生于10%~20%的甲狀腺乳頭狀癌(PTC),在放射線誘導的PTC中發生率更高。迄今為止,已有超過35個伴侶基因可與RET基因發生重排/融合,PTC中CCDC6-RET和NCOA4-RET是最常見的形式。文獻報道,攜帶RET基因重排/融合的年輕甲狀腺患者往往早期出現包膜外侵、淋巴結轉移和遠處轉移,分期較高。RET基因點突變包括胚系突變和體細胞突變。其中,RET基因胚系突變是遺傳性MTC(包括MEN2A、MEN2B和家族性MTC)形成、發展的基礎。

RET檢測

RET基因重排常用的檢測方法有四種,分別是實時熒光定量聚合酶鏈式反應(RT-PCR)、熒光原位雜交(FISH)、免疫組織化學(IHC)以及高通量測序(NGS)。

RET檢測.png


RET基因點突變的檢測方法主要有qPCR、一代測序以及NGS。qPCR比較靈敏,操作簡單,主要用于已知變異位點的檢測。一代測序法可發現新的變異位點,但敏感度比qPCR法低。NGS則可平行檢測多個基因多個位點,因檢測范圍較廣,可發現新的基因變異。

科佰生物

科佰生物可以提供RET多種突變類型的診斷標準品,保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩定性。

111.png

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部分Sanger數據圖

 AI-Edigene® RET p.C634W Reference Standard Plus CBP10524 

10524.png


RET p.M918T Reference Standard CBP10483

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AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Translocation CBP20152D

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AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) p.V804L Fusion CBP20155R


AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12)  p.V804M Fusion CBP20154R


AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20153R

20153r.png


AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Fusion CBP20152R

20152r.png


 AI-Edigene® NCOA4(E8)-RET(E12) Fusion CBP20187R

20187r.png


CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20014R

20014r.png


 

 

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