骨髓增殖性腫瘤(MPNs)是克隆性血液疾病, 是一種嚴重的骨髓疾病，會破壞人體正常的血細胞生成, 主要包括原發性血小板增多癥（ET）、真性紅細胞增多癥（PV）和原發性骨髓纖維化（PMF）, 三者均會導致骨髓纖維化（MF）。JAK2基因突變或融合是MPN發生和發展的重要原因, 常見突變類型為JAK2 V617F, 主要融合類型為TEL(ETV6)-JAK2。在真性紅細胞增多癥（PV）患者中JAK2 V617F發生率71.4%-96%, 原發性血小板增多癥（ET）為30%-86%, 原發性骨髓纖維化（PMF）為40%-80%。JAK2突變在MPN發病機制中起到重要作用, 伴有JAK2突變的患者往往預后不良。